Reconcilierea tehnologiei genetice cu aplicațiile FIV nu are o istorie lungă. Pentru prima dată la începutul anilor 1990, cu scopul prevenirii bolilor cu transmitere sexuală, aplicațiile care au început cu determinarea sexului embrionului și denumite în general genetică preimplantară au prezentat o dezvoltare foarte rapidă și astăzi, permit diagnosticarea bolilor monogene și a antigenelor tisulare la nivel de embrion. Aplicațiile genetice de preimplantare sunt împărțite în două.

Primul și cel mai utilizat dintre acestea este screeningul genetic de preimplantare (PGS), care este folosit pentru a dezvălui tulburările structurale și numerice ale cromozomilor. Screeningul genetic de preimplantare se face folosind o tehnologie numită FISH (hibridare in situ fluorescentă). La microscopul fluorescent, structurile și numerele normale sau anormale pot fi văzute din cromozomii asociați cu sonde care reflectă culori diferite. De exemplu, boala numită Sindromul Down, care este cea mai frecventă cauză a retardului mintal congenital, apare atunci când este prezent un cromozom 21 suplimentar. Când se efectuează FISH, se vor vedea 3 sonde atașate la cromozomul 21. Embrionul care a fost diagnosticat cu Sindromul Down nu va fi astfel plasat în uter.

PGS are 3 utilizări principale. Acestea sunt vârsta înaintată a femeii (după vârsta de 38 de ani), antecedentele de avort spontan repetat (3 sau mai multe avorturi spontane) și eșecul FIV repetat (fără sarcină, în ciuda unui total de 10 transferuri de embrioni în 3 sau mai multe aplicații FIV). Cu toate acestea, PGS, în forma sa actuală, nu crește rata de a merge acasă cu un copil viu în aceste 3 cazuri.

Motivul eșecului în starea sa actuală este 1) evaluarea doar unui număr limitat de cromozomi cu tehnologia actuală, 2) rezultatele fals-negative și fals-pozitive ale metodei FISH; 3) potențialul ca biopsia embrionului să deterioreze embrionul. De fapt, într-un studiu recent olandez, s-a constatat că în efectuarea PGS pe motivul vârstei înaintate ale femeilor, rata sarcinii s-a dovedit a fi mai mică în grupul PGS decât în ​​cel în care PGS nu a fost efectuat. În Centrul nostru, efectuăm PGS doar în cazurile problemelor cromozomiale structurale sau numerice la examinarea cromozomilor bărbatului sau femeii. Nu preferăm PGS.

Diagnosticul genetic de preimplantare (DGP), pe de altă parte, se bazează pe recunoașterea bolilor a căror existență este cunoscută și moștenite de la o singură genă. Cu o tehnologie diferită numită PCR, modificarea genei care provoacă boala este detectată la nivel de embrion și embrionii nesănătoși nu sunt transferați. Numărul bolilor monogene care pot fi diagnosticate cu DGP crește pe zi ce trece.

Talasemia (anemia mediteraneană) - una dintre cele mai frecvente boli monogene care preocupă în special țara noastră, este cea mai frecventă dintre aplicațiile DGP. În afară de talasemie, diagnosticul multor boli monogene, cum ar fi anemia secerată, boala Tay Sachs, sindromul X fragil și altor asemătoare este posibil datorită DGP. Cu DGP. În cazul cuplurilor cu un copil bolnav, se poate face un frate compatibil cu țesuturile, cu scopul de a transplanta celulele stem din măduva osoasă sau din sângele din cordonul ombilical pentru acest copil. În acest fel, cuplul poate avea atât un copil sănătos, cât și un transplant de celule stem pentru copilul lor bolnav.

Odată cu progresul rapid al ingineriei genetice, repararea genelor defecte va fi posibilă într-un viitor nu prea îndepărtat. Deși determinarea întregii structuri genetice la nivel de embrion și înlocuirea genelor bolnave pot părea astăzi o ficțiune, acestea par foarte probabil să se întâmple în viitor. Desigur, aceste practici au și o dimensiune etică, care nu poate fi ignorată. Prin urmare, este foarte important să examinăm cu atenție dimensiunile etice.