لا يوجد تاريخ طويل للتوفيق بين التكنولوجيا الوراثية وتطبيقات أطفال الأنابيب. لأول مرة في أوائل التسعينيات، بهدف الوقاية من الأمراض المنقولة جنسيا، أظهرت التطبيقات التي بدأت بتحديد جنس الجنين وتسمى بشكل عام علم الوراثة السابقة للانغراس تطورا سريعا للغاية وتسمح الآن بتشخيص أمراض جين واحد ومستضدات الأنسجة على مستوى الجنين. تنقسم التطبيقات الجينية السابقة للانغراس إلى قسمين.

أولها وأكثرها استخداما هي التطبيقات التي تسمى الفحص الجيني قبل الغرس (PGS)، والتي تستخدم للكشف عن الاضطرابات الهيكلية والعددية للكروموسومات. يتم إجراء الفحص الجيني قبل الغرس باستخدام تقنية تسمى FISH (التهجين في الموقع). تحت المجهر الفلوري، يمكن رؤية الهياكل والأرقام الطبيعية أو غير الطبيعية من الكروموسومات المقترنة بمجسات تعطي انعكاسات لونية مختلفة. على سبيل المثال، مرض يسمى متلازمة داون، وهو السبب الأكثر شيوعا للتخلف الخلقي، يحدث عندما يكون هناك ثلاثة كروموسومات من أصل 21 بدلا من اثنين. عند إجراء FISH، سيتم رؤية 3 مجسات متصلة بالكروموسوم الحادي والعشرين. وبالتالي فإن الجنين الذي تم تشخيصه بمتلازمة داون لن يتم وضعه في الرحم.

التشخيص الجيني قبل الغرس له 3 استخدامات رئيسية. هذه هي عمر الإناث المتقدم (بعد 38 عاما)، وتاريخ الإجهاض المتكرر (3 أو أكثر من حالات الإجهاض)، وفشل أطفال الأنابيب المتكرر (عدم وجود حمل على الرغم من إجمالي 10 عمليات نقل أجنة في 3 طلبات أو أكثر من عمليات التلقيح الصناعي). ومع ذلك، فإن التشخيص الجيني قبل الغرس في شكله الحالي لا يزيد من معدل العودة إلى المنزل مع طفل حي في هذه الحالات الثلاث. سبب الفشل في حالته الحالية هو 1) تقييم عدد محدود فقط من الكروموسومات بالتكنولوجيا الحالية، 2) النتائج السلبية الكاذبة والإيجابية الكاذبة لطريقة FISH؛ 3) احتمالية أن تؤدي خزعة الجنين إلى إتلاف الجنين. في الواقع، في دراسة هولندية حديثة، وجد أن معدل الحمل أقل في حالة التشخيص الجيني قبل الغرس مقارنة بأولئك الذين لم يخضعوا للتشخيص الجيني قبل الغرس بسبب تقدم عمر الإناث. في مركزنا، نقوم بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع فقط في حالات المشاكل الهيكلية أو العددية للكروموسوم في فحص الكروموسوم الذكري أو الأنثوي. نحن لا نفضل التشخيص الجيني قبل الغرس.

من ناحية أخرى، يعتمد التشخيص الجيني السابق للانغراس على التعرف على الأمراض المعروفة الموجودة والموروثة من جين واحد. باستخدام تقنية مختلفة تسمى PCR، يتم الكشف عن التغيير في الجين المسبب للمرض على مستوى الجنين ولا يتم نقل الأجنة غير الصحية. يتزايد عدد أمراض الجين الواحد التي يمكن تشخيصها بالتشخيص الوراثي قبل الزرع يوما بعد يوم. الثلاسيميا (فقر الدم المتوسطي)، وهو أحد أكثر أمراض الجين المفرد شيوعا وذات صلة خاصة في بلدنا، هو الأكثر شيوعا بين تطبيقات التشخيص الوراثي قبل الزرع. بصرف النظر عن مرض الثلاسيميا، يمكن تشخيص العديد من أمراض الجين الفردي مثل فقر الدم المنجلي، ومرض تاي ساكس، ومتلازمة X الهش، وهذا ممكن مع التشخيص الوراثي قبل الزرع. مع التشخيص الوراثي قبل الزرع ، عند الأزواج الذين لديهم طفل مريض، يمكن صنع شقيق متوافق مع الأنسجة بهدف زرع الخلايا الجذعية المأخوذة من نخاع العظام أو دم الحبل السري لهذا الطفل. بهذه الطريقة، يمكن للزوجين إنجاب طفل سليم وإجراء زراعة الخلايا الجذعية لأطفالهم المرضى.

مع التقدم السريع في الهندسة الوراثية، سيكون إصلاح الجينات المعيبة ممكنا في المستقبل غير البعيد. على الرغم من أن تحديد البنية الجينية بالكامل على مستوى الجنين واستبدال الجينات المريضة قد يبدو أمرا وهميا اليوم، إلا أنه من المحتمل جدا حدوثهما في المستقبل. بالطبع، لهذه الممارسات أيضا بُعد أخلاقي لا يمكن تجاهله. لذلك، من المهم للغاية دراسة الأبعاد الأخلاقية بعناية.